Sindromul Tethered Cord este un sindrom neurologic, caracterizat prin limitarea mobilității măduvei spinării prin canalul vertebral în urma unor modificări restrictive anatomice[1]. Acest sindrom poate fi asociat cu spina bifida, de unde provine și denumirea de spina bifida ocultă. Sindromul poate fi congenital sau dobândit, putând provoca hipoperfuzia măduvei spinării și tulburări metabolice care pot determina simptome neurologice motorii și senzitive, precum lombalgii, parestezii la nivelul picioarelor și incontinență urinară[2].

Prevalență

            Sindromul Tethered Cord afectează în mod egal femeile și bărbații. Nu se cunoaște incidența exactă, întrucât această patologie este frecvent subdiagnosticată, datorită etiologiei multifactoriale și simptomatologiei asemănătoare cu alte patologii. Este acceptat, în prezent, ca sindrom de sine stătător, cu criterii de simptome neurologice determinate de structuri inelastice în general în regiunea capătului caudal al măduvei spinării.

Etiologie

            Acest sindrom poate fi congenital sau dobândit, putând avea un caracter progresiv în orice variantă. Mecanismul prin care apare acest sindrom este apariția unor restricționări anatomice ale măduvei spinării în canalul vertebral sub formă de aderențe. Acestea apar adesea la baza măduvei spinării, în regiunea conului medular, provocând întinderea anormală a măduvei spinării, afectându-i motilitatea.

            La copii, acest sindrom este consecința unei dezvoltări intrauterine anormale printr-un defect de dezvoltare a tubului neural în perioada fetală[3]. Acest mecanism justifică legătura dintre acest sindrom în varianta congenitală și spina bifida prin etiologia asemănătoare. Alte cauze de sindrom congenital sunt tractul de sinus dermal și diastematomielie.

            Aderențele se pot dezvolta inclusiv posttraumatic, în jurul regiunii afectate, întrucât cicatrizarea poate impedimenta vascularizația măduvei spinării. De asemenea, presiunea poate cauza dezvoltarea de chisturi, boala ce poartă denumirea de siringomielie, ceea ce poate provoca simptome precum durere, parestezii și simptome autonome. Alte cauze sunt reprezentate de infecții și tumori benigne, precum lipoamele sau maligne.

            Restricționarea anatomică afectează cel mai frecvent regiunea caudală a măduvei spinării, denumită filum terminale sau ,,coadă de cal’’, care se află în prelungirea conului medular și se întinde până aproape de coccis. În această regiune anatomică se poate acumula în exces țesut conjunctiv fibros, putând provoca sindromul Tethered Cord.

Fiziopatologie

            Se exercită tracțiune intermitentă asupra măduvei spinării, ceea ce determină scăderea metabolismului oxidativ, ca și o consecință a efectului ischemic. Ischemia perturbă aportul de nutrienți la nivel celular, prin lipsa oxigenării, ceea ce afectează în special neuronii[4]. Sunt afectate și canalele ionice. Aceste mecanisme duc la perturbarea funcției neuronale în timp.

Semne și simptome

            Există numeroase semne și simptome prezente în această patologie ce pot fi prin afectare senzitivă, motorie sau autonomă[5]:

• Dureri de spate, care pot iradia pe membrele inferioare;
• Simptome motorii: amorțeală, furnicături, oboseală musculară, hiperreflexie, spasticitate;
• Urologice: hiperreflexie de detrusor vezical, imperiozitate micțională (senzația bruscă și puternică de a urina), incontinență urinară (enurezis);
• Ortopedice: scolioză, atrofie de membru inferior, anomalii de mers, ulcerații trofice de picior;
• Dermatologice: lipoame, sinus dermal, prezența de hemangioame cutanate.

            Poate fi prezent semnul Lhermitte, care se manifestă prin senzații electrice la nivelul toracelui anterior și posterior și membrelor superioare și inferioare.

Investigații paraclinice și imagistice

            Investigația de elecție în urma căreia se poate pune diagnosticul de Sindromul Tethered Cord este RMN-ul, pacientul fiind poziționat în decubit dorsal(prone position). RMN-ul folosește un câmp electromagnetic pentru a reproduce imagini pe secțiuni ale anumitor organe și țesuturi. RMN-ul este folosit de preferat pentru a evalua pacienții cu simptome de Tethered Cord, putând localiza exact anatomic zona de măduvă restricționată, inclusiv inferior de conul medular. De asemenea, RMN-ul poate decela tumori sau zone de țesut adipos, inclusiv lipoame. Este utilizat și pentru a diagnostica spina bifida care este vizualizată ca un defect osos al laminei, frecvent asociată cu sindromul Tethered Cord. La copii, se poate vedea o îngroșare în regiunea filum terminale. La adolescenți și adulți, se observă modificarea poziției a filum terminale posterior de cauda equina(grupare de nervi)[6][7].

            Alte investigații imagistice ce se pot utiliza sunt reprezentate de CT, mielografie și EMG.

            Mielografia este un tip de radiografie a coloanei vertebrale efectuată în urma injectării de substanță de contrast în sacul tecal, putându-se evidenția presiunea patologică aplicată pe măduva spinării.

            EMG-ul este utilizat pentru a evalua integritatea nervilor prin analizarea conducerii nervoase la nivelul diverselor grupe musculare.

            Sindromul de Tethered Cord Occult este clinic identic cu cel clasic, diferența fiind că nu se poate decela nicio modificare imagistică, în ciuda semnelor și simptomelor existente. Acești pacienți sunt frecvent diagnosticați prin studii urodinamice, prezentând patologii urinare, precum vezica neurologică.

Diagnostic diferențial

            Diagnosticul diferențial se realizează cu alte patologii ce prezintă dureri musculare, lombalgii, neuropatii senzitive și motorii, precum hernie de disc, tumori, spondiloză vertebrală și alte patologii spinale. Se confirmă diagnosticul de sindrom de Tethered Cord dacă în clinostatism nu se ameliorează durerea, iar strănutul, tusea sau ridicarea membrului inferior nu o accentuează.

Tratament

            Tratamentul este în general chirurgical, printr-o procedură ce poartă denumirea de Untethering cu scopul de a reface mobilitatea măduvei spinării, spre exemplu prin secționarea locală a laminei. Dura mater este secționată, iar aderențele dezvoltate pe măduva spinării sunt disecate. Apoi, dura mater este închisă, iar rana chirurgicală este suturată. Rezultatele chirurgicale sunt strict dependente de gradul de afectare și cronicizare ale patologiei pacientului. Din acest motiv, este optim să se intervină cât mai incipient, inclusiv în cazul copiilor, pentru ca aceștia să nu ajungă să dezvolte simptome neurologice și urologice ireversibile.

            În cazul pacienților pediatrici, este importantă urmărirea acestora post-chirurgical întrucât patologia poate recidiva.
            Dacă corectarea chirurgicală nu este recomandată se poate efectua decompresia rădăcinilor nervilor pentru management-ul durerii.
            Pacientul își poate relua activitatea normală în câteva săptămâni. Este important ca acesta să respecte indicațiile de recuperare, inclusiv efectuarea de exerciții pentru îmbunătățirea musculaturii de susținere a corpului[8].

            Rata de complicații postchirurgicale este de 1-2% Complicațiile asociate intervenției includ infecție, hemoragie și lezarea măduvei spinării în timpul procedurii. Pot fi afectate forța musculară sau tonusul vezicii urinare. De asemenea, se pot dezvolta tulburări de tranzit intestinal.

Prognostic

            Pacienții cu sindromul Tethered Cord au o speranță de viață normală, cu tratament[9]. Există totuși anumite dizabilități neurologice motorii pe care aceștia le pot dezvolta și care nu pot fi corectate total. Pentru a îmbunătății funcțiile neurologice este recomandată intervenția chirurgicală cât mai repede după apariția simptomelor. O intervenție cât mai rapidă duce la o recuperare mult mai eficientă și previne declinul funcțional progresiv.

Surse:

[1]Tethered Spinal Cord Syndrome | National Institute of Neurological Disorders and Stroke

[2]What is the true tethered cord syndrome?

[3]Tethered cord syndrome in children: a review

[4]https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20594007

[5]Tethered cord syndrome in adults

[6]Tethered Cord Syndrome: An Updated Review – Abstract – Pediatric Neurosurgery 2007, Vol. 43, No. 3 – Karger Publishers

[7]https://www.physio-pedia.com/index.php?title=Tethered_Cord_Syndrome

[8]https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18049440

[9]https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/nau.21176

[10]Tethered Cord Syndrome – NORD (National Organization for Rare Disorders)

[11]https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Tethered-Spinal-Cord-Syndrome-Information-Page

[12]Theory of ME/CFS, Craniocervical Instability CCI, tethered cord, Long COVID, and connective tissue

[13]Tethered cord syndrome – MEpedia

[14]Tethered Spinal Cord Syndrome – Causes, Diagnosis and Treatments

Instabilitatea Cranio-Cervicală este o patologie caracterizată de prezența unei hipermobilități la zona de joncțiune dintre craniu și coloana vertebrală. Cauzele de apariție sunt multiple, iar simptomatologia apare prin 3 mecanisme principale: „întinderea” nervilor cranieni, a arterelor din vecinătate și deformarea trunchiului cerebral sau a porțiunii superioare a măduvei spinării.

            În cadrul unui studiu desfășurat în Suedia in anul 2020, s-a observat o incidență crescută a hipertensiunii intracraniene, hipermobilității și obstrucțiilor craniocervicale la pacienții cu Sindromul Oboselii Cronice, față de populația generală. Acest lucru ar putea explica simptomatologia acestei patologii, contribuind astfel la elaborarea unui plan de tratament mai țintit și eficient[1].

Etiologie:

            Instabilitatea Cranio-Cervicală poate fi consecința a numeroase patologii cronice care afectează țesutul osos, cartilaginos, muscular, nervos sau ligamentele, printre care se numără: artrita reumatoidă, lupus eritematos sistemic, osteogenesis imperfecta sau sindromul Ehlers-Danlos[2]. De asemenea, poate apărea și de novo, în urma unor traumatisme ce afectează structurile de susținere a poziției fiziologice a craniului (precum fractura whiplash ce apare în unele accidente auto).

            Factorii de risc includ bolile inflamatorii (artrita reumatoidă), traumatismele ce implică zona cervicală, infectii ale tractului respirator superior, tuberculoza, formațiuni tumorale (chist osos, hemangiom), administrarea de fluoroquinolone (implică o slăbire a țesutului conjunctiv și rupturi de tendoane) și unele boli congenitale (sindrom Down, nanism). Studiile recente corelează, de asemenea, instabilitatea Cranio-Cervicală cu bolile ereditare ale țesutului conjunctiv (prin creșterea ariei de mobilitate articulară secundar laxității ligamentare)[3].

Semne și simptome:

            Cele mai frecvente prezentări clinice sunt[4]:

• Senzație de „cap greu” sau de „bobble head”
• Durere sau presiune în zona occipitală, la baza craniului
• Durere în zona coloanei cervicale
• Senzație de sufocare și dificultate la înghițire(disfagie)
• Iradierea durerii în mandibulă
• Simptome ce aparțin sindromului medular cervical(alterare a vederii, auzului, vorbirii, echilibrului, vertij, tulburări de somn, disautonomie)
• Oboseală, dispnee, anxietate, senzație de leșin(sincopă)
• Deficit motor sau cognitiv(în special afectare a memoriei)

Diagnostic:

            Având în vedere că instabilitatea Cranio-Cervicală nu este o patologie de sine stătătoare, ci apare în contextul unor boli cronice sau în urma unor traumatisme, este foarte importantă evaluarea generală a pacientului. În cazul în care pacientul este deja diagnosticat cu o patologie ce asociază hipermobilitate, precum sindromul Ehlers-Danlos sau sindromul Marfan, apariția simptomelor de mai sus se explică prin diagnosticul de bază.

            Dacă pacientul nu are alt diagnostic relevant este necesară evaluarea mai amănunțită, ce include: datele clinice, antecedentele medicale, examen neurologic, imagistic și investigații paraclinice(de la analize de sânge ce se efectuează de rutină se poate ajunge până la investigații specifice precum testări genetice).

            Cea mai concludentă este examinarea imagistică prin RMN cervical, ce permite efectuarea unor măsurători în diverse poziții ale capului(flexie, extensie, rotație), pentru evaluarea reperelor anatomice și rapoartelor dintre acestea:

• articulațiile dintre prima vertebra cervicală, atlas, și craniu, dar și cu a doua vertebră cervicală, axis
• prezența malformației Arnold-Chiari și tipul acesteia
• aspectul măduvei spinării și al trunchiului cerebral(dacă este normal sau comprimat, lucru ce ar putea explica unele simptome)
• unghiuri și distanțe între diverse repere anatomice, subluxații vertebrale, anomalii ale suprafețelor articulare
• aspectul părților moi din zona adiacentă

            Parametrii ce ghidează diagnosticul sunt: unghiul clivo-axial (între coloana vertebrală și baza craniului, în mod normal având aproximativ 150-155˚, măsoară deformarea trunchiului cerebral), măsurătorile Harris(semnificativ când este ≥12mm) și Grabb-Mapstone-Oaks (semnificativ când este ≥9, măsoară compresiunea trunchiului cerebral)[3].

Diagnostic diferențial:

            Este esențial ca echipa medicală să caute cauza instabilității cranio-cervicale, ceea ce înseamnă ca diagnosticul diferențial se va face între bolile care includ această manifestare. În acest sens, pe lângă anamneză și examenul clinic, se vor lua în considerare testele ce contribuie la diagnostic, precum testare genetică pentru sindromul Ehlers-Danlos sau dozarea nivelului anticorpilor(anticorpii anti-CCP pentru artrita reumatoidă, anticorpii ANA totali pentru lupus).

Tratament:

            Planul de tratament este unul multidisciplinar, ce include tratamentul bolii de bază(dacă există un astfel de diagnostic), tratamentul simptomatologiei și al comorbidităților. Acesta trebuie individualizat, în funcție de comorbiditățile, dorințele și posibilitățile pacientului.

            În funcție de simptomatologie, cuprinde:

-La pacienții asimptomatici, cu boala descoperită întâmplător: monitorizare

-La pacienții simptomatici, tratament conservator:

-Fizioterapie, exerciții pentru întărirea musculaturii, pentru postură, mobilizare articulară și a țesuturilor moi

-Purtarea unui guler cervical

-Aliniere cranio-sacrală sau refacerea curburilor normale ale coloanei cervicale: se folosește tracțiunea prin greutăți

-Proloterapie, injecție de substanțe ce determină o reacție inflamatorie care va antrena o întindere a ligamentelor, acestea fiind mai puternice. Limitarea acestei tehnici este faptul ca se poate efectua doar pentru ligamentele mai superficiale, nu cele interne care cauzează cel mai frecvent instabilitatea

-Proceduri intervenționale pentru tratamentul durerii, blocarea nervilor occipitali

-Tratament chirurgical, fuziune cervicală, este preferată atunci când tratamentul conservator nu dă roade, se efectuează o stabilizare a vertebrelor cervicale cu ajutorul unor șuruburi care vor limita ulterior mobilitatea, astfel coloana va fi fixată în poziție anatomică favorizând dispariția simptomatologiei

Prognostic și evoluție:

            Evoluția pe termen lung diferă în funcție de tratamentul ales.

            Astfel, pacienții cu tratament conservator pot simți o ameliorare a simptomatologiei, dar nu o vindecare completă. Purtarea unui guler cervical se poate asocia, de asemenea, cu un grad de stigmă socială, în timp ce procedurile precum fizioterapia pot determina necomplianță din partea pacientului din diverse motive: pot costa mult, trebuie făcute constant, necesită timp, pot provoca frustrare prin faptul că nu determină dispariția completă a simptomelor.

            Tratamentul chirurgical implică riscurile cunoscute ale chirurgiei în zona cervicală: apariția diverselor infecții,  persistența simptomelor, afectarea măduvei spinării sau a altor structuri din zonă. În schimb, pacienții care beneficiază de această metodă de tratament declară o îmbunătățire semnificativă a calității vieții. Conform unui studiu din anul 2019 în cadrul căruia 22 de pacienți au suferit intervenția de fuziune craniocervicală, aceasta asociază o reducere importantă a manifestărilor clinice: 92% dintre pacienți au prezentat o ameliorare/dispariție a cefaleei, 92% a vertijului, 82% a lipsei de echilibru, 69% a problemelor de memorie. După o urmărire la 2 și 5 ani, 100% dintre pacienți au declarat că sunt mulțumiți de evoluția lor și că ar repeta operația, dacă ar fi în aceleași circumstanțe[6].

Surse:

[1]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7485557

[2](PDF) Cranio-cervical Instability in Patients with Hypermobility Connective Disorders

[3]https://me-pedia.org/wiki/Craniocervical_instability

[4]The Role of the Craniocervical Junction in Craniospinal Hydrodynamics and Neurodegenerative Conditions – PMC

[5]https://centenoschultz.com/craniocervical-instability-cci

[6]Cervical medullary syndrome secondary to craniocervical instability and ventral brainstem compression in hereditary hypermobility connective tissue disorders

[7]Craniocervical Instability in Ehlers-Danlos Syndrome—A Systematic Review of Diagnostic and Surgical Treatment Criteria – Laura-Nanna Lohkamp, Nandan Marathe, Michael G. Fehlings, 2022

[8]Syndrome of occipitoatlantoaxial hypermobility, cranial settling, and chiari malformation type I in patients with hereditary disorders of connective tissue

Instabilitatea Atlanto-Axială reprezintă o mobilitate exagerată a segmentului cranio-cervical, dat de o conformație anormală a anatomiei locale(articulațiile atlanto-axiale sau ligamentele ce susțin aceste articulații). Această patologie implică un set foarte divers de simptome nespecifice și poate fi determinată de o multitudine de factori, dintre care cei mai frecvenți sunt bolile de țesut conjunctiv (inflamatorii sau ereditare).

Noțiuni de anatomie:

            Atlas și Axis sunt primele 2 vertebre ale coloanei vertebrale, situate în regiunea cervicală, sub cutia craniană. Atlas se articulează cu craniul prin fosetele articulare situate superior și cu axis prin fosetele articulare inferioare.

            Axis are ca particularitate prezența unei proeminențe verticale în partea anterioară numită dinte, care pătrunde în canalul vertebral și face contact cu o suprafață articulară de la nivelul atlasului, fiind conectat de acesta prin ligamentul transvers. Astfel ligamentul împarte canalul vertebral într-o parte anterioară unde se află dintele axisului și o parte posterioară unde se găsește măduva spinării.

            Anatomia zonei craniocervicale permite un grad mare de flexie, extensie și rotație, iar existența multiplelor ligamente conferă stabilitatea necesară pentru a evita lezarea prin compresiune a măduvei spinării.

Etiologie:

            Instabilitatea segmentului atlanto-axial este de obicei congenitală, dar în cazul adulților poate apărea în urma unui traumatism acut sau a unei boli degenerative. Printre patologiile ce se asociază cel mai frecvent cu instabilitate atlanto-axiala se află acondroplazia(boală genetică ce afectează creșterea oaselor), scolioza congenitală(deformare a coloanei prezentă la naștere), sindromul Down, sindromul Morquio(boală genetică ce afectează metabolismul polizaharidelor) , neurofibromatoza(boală genetică ce implică formarea tumorilor la nivelul țesutului nervos), osteogenesis imperfecta(“boala oaselor de sticlă”) sau artrita reumatoidă(patologie inflamatorie cronică). 

            Un caz particular este sindromul Grisel, ce implică o instabilitate atlanto-axială prin subluxație, apărută secundar unei infecții în zona cranio-cervicală sau în urma unei proceduri otolaringologice. Mecanismul de apariție este necunoscut, dar una din teoriile acceptate la scară largă este răspândirea infecției pe cale hematogenă de la faringele posterior spre coloana vertebrală, însoțită de hiperemie și o relaxare anormală a ligamentelor atlanto-axiale. O categorie de pacienți cu risc crescut de a dezvolta sindrom Grisel sunt copiii cu sindrom Down, din cauza laxității ligamentare și a existenței unui spațiu atlantoaxial crescut în dimensiuni. Totuși, acesta poate apărea și la persoane fără o patologie predispozantă, în toate cazurile fiind necesar un diagnostic cât mai rapid, iar un consult neurochirurgical este indicat pentru a scădea mortalitatea și/sau morbiditatea[1]

            În populația generală, fără factori de risc preexistenți, instabilitatea atlanto-axială este extrem de rară și are frecvență asemănătoare între sexe, putând apărea la orice vârstă.

Semne și simptome:

            Prezentările clinice sunt diverse și de severitate variată, cele mai frecvente simptome fiind:

• Durere în zona cervicală(aproximativ 50% dintre pacienți);
• Restricție de mișcare la nivelul gâtului;
• Tulburări respiratorii;
• Parestezii(senzații anormale și neplăcute la nivelul pielii ce apar prin afectarea nervilor periferici, pacientul le aseamănă cu niște furnicături, arsuri, înțepături, amorțeală);
• Slăbiciune musculară(70% dintre pacienți);
• Semne piramidale(prezente la 90% dintre pacienți, se referă la afectarea fasciculului piramidal din măduvă), slăbiciune motorie ce interferă cu activitățile de rutină precum mersul pe jos, senzație de rigiditate, reflexe anormale cutanate(Babinski), pierderea mișcărilor voluntare fine, anomalii ale reflexelor osteotendinoase;
• Semne de compresiune a măduvei spinării(diferă în funcție de zona medulară comprimată: anterior, posterior, lateral, etc);
• Deficite senzitive, termice, dureroase, tulburări sfincteriene, deficite motorii pe segmente;
• În cazuri extrem de rare, pacienții se pot prezenta cu leziuni medulare severe ce cauzează tetraplegie sau moarte.

Diagnostic:

            Dată fiind raritatea patologiei și numărul mic de studii bazate pe aceasta, nu există un set de criterii diagnostice internațional acceptate. Diagnosticul instabilității atlanto-axiale începe cu suspiciunea dată de cumulul de simptome și se conturează cu ajutorul investigațiilor imagistice. Acestea cuprind radiografia cervicală, CT și RMN, ce se fac în diverse poziții, cat și static/dinamic. După analizarea anatomiei generale a coloanei cervicale și a articulatiei cranio-cervicale pe imagistică, medicul va măsura anumiți parametri cu valoare diagnostică semnificativă, după cum urmează:

• Pe o radiografie antero-posteriară cu gura deschisă, se măsoară proiecțiile maselor laterale ale atlasului peste cele ale axisului. Astfel, dacă proiecția adunată a ambelor laterale este mai mare de 8.1mm, se consideră că există posibilitatea unei afectări a ligamentului transvers. („Rule of Spence”)[2];
• Intervalul atlantodens (ADI), măsoară distanța dintre marginea posterioară a arcului anterior al atlasului și marginea anterioară a dintelui axisului. Valorile sub 3mm la adulți și sub 4.5mm la copii sunt considerate normale, iar valorile mai mari indică o afectare a ligamentului transvers;
• Tehnicile imagistice mai avansate precum reconstrucția 3D după computer-tomograf pot arăta și gradul de rotație al vertebrelor (cum se poate regăsi în cazul unei subluxații atlanto-axiale);
• Pentru decelarea invaginației bazilare, se efectuează o radiografie din profil pe baza căreia se observă poziționarea dintelui axisului în raport cu linia Chamberlain(care unește palatul dur cu marginea posterioară a găurii occipitale). În mod normal, dintele se află sub această linie sau la maxim 3mm deasupra ei[3]. Instabilitatea articulației atlanto-axiale poate determina mișcări anormale la acest nivel, acestea ducând la această poziționare superioară a dintelui ce comprimă structurile nervoase.

            În multe cazuri, pacientul se prezintă la medic acuzând unele din simptomele mai sus enumerate(ce sunt nespecifice), iar imagistica este neconcludentă sau normală, acest lucru fiind o problemă majoră de diagnostic. Din acest motiv, majoritatea cazurilor vor rămâne probabil nediagnosticate sau diagnosticate în mod eronat.

Diagnostic diferențial:

• Torticolis;
• Durere cervicală de alte cauze;
• Fixare rotatorie atlanto-axială;
• Fracturi ale dintelui axisului;
• Cefalee occipitală de alte cauze (ex:hipertensiune arterială);
• Boli degenerative ce implică coloana vertebrală;
• Traumatisme/Fracturi;
• Compresiuni ale sistemului nervos de alte cauze(ex:diverse tumori în proximitate).

Tratament:

            Se face în funcție de simptomatologie și dorințele/așteptările pacientului și implică existența unei echipe multidisciplinare(neurolog, neurochirurg, genetician, etc), pentru conceperea unui plan individualizat optim pentru pacient.

            Pacienții asimptomatici pot fi monitorizați pe termen lung din punct de vedere imagistic și clinic.

            Pacienții cu simptome pot beneficia atat de tratament conservator, cat și de tratament chirurgical.

            Tratamentul conservator constă în purtarea unui guler cervical pentru a menține stabilitatea segmentului craniocervical, dar are dezavantajul stigmei sociale și a faptului că nu ameliorează simptomatologia pe termen lung. De asemenea, se pot asocia antiinflamatoare nonsteroidiene și repaus la pat pentru managementul durerii, iar în cazul sindromului Grisel este necesar tratamentul antibiotic pentru vindecarea infecției.

            Tratamentul chirurgical constă în fixarea segmentului craniocervical cu ajutorul unor șuruburi. Procedura ce implică reducerea invaginației bazilare(dacă există) prin tracțiune apoi incizie posterioară, reducere deschisă pentru restabilirea anatomiei fiziologice a coloanei vertebrale și fixare prin șuruburi pentru păstrarea poziției. Se poate face fixare doar între atlas și axis sau între cele doua și craniu, la nivelul occiputului, în cazul în care există și instabilitate cranio-cervicală.

Prognostic și evoluție:

            În general, prognosticul este bun, în special la pacienții simptomatici ce au beneficiat de tratament chirurgical. Fuziunea cervicală ajută la restabilirea funcționalității și dispariția simptomatologiei, dar precum orice intervenție chirurgicală, implică riscuri(infecții, deficite neurologice, lezarea medulară, costuri financiare ridicate).

Surse:

[1]Grisel’s syndrome in otolaryngology: A systematic review – ScienceDirect

[2]Rule of Spence | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org

[3](PDF) Atlanto-Axial Instability and its Management | Sibhi Ganapathy – Academia.edu

[4]Nontraumatic atlantoaxial rotatory subluxation: grisel syndrome. Case report and literature review

[5]https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1988885607700263

[6]Theory of ME/CFS, Craniocervical Instability CCI, tethered cord, Long COVID, and connective tissue

[7]https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2020.00828/ful

[8]Atlantoaxial Instability: What’s Next? | Congenital Defects | JAMA Pediatrics

[9]Atlantoaxial instability – MEpedia

[10]Atlantoaxial Instability – StatPearls – NCBI Bookshelf

Sindromul Oboselii Cronice poartă denumirea științifică de Encefalomielită Mialgică, fiind caracterizat de toleranta scazuta la efort. Starea fizică de oboseală este însoțită de disfuncție cognitivă și are un efect asupra vieții de zi cu zi. Pentru a fi relevant acest diagnostic, este necesar ca simptomele să persiste pentru minim 6 luni[1]. O altă denumire ce a fost atribuită este aceea de intoleranță postexerțională sistemică, aceasta punând în prim plan simptomul definitoriu de extenuare.

Prevalență

            Nu se cunoaște numărul exact de pacienți întrucât se estimează că 80-90% dintre cei care suferă de acest sindrom nu sunt diagnosticați. Un studiu arată că sunt afectați între 836000 și 2.5 milioane de americani[1]. Sindromul apare mai frecvent la femei decât la bărbați și predominant la adulți tineri și de vârstă mijlocie, astfel încât vârsta medie de debut este de 33 de ani[1].

Etiologie

            Sindromul Oboselii Cronice are o etiologie multifactorială și incomplet elucidată. Se consideră că există numeroase virusuri care pot contribui la apariția sa, precum virusul herpetic uman de tip 6, enterovirus, virusul rubeolic, retrovirusurile și citomegalovirusul. Alți agenți etiologici implicați pot fi de tip bacterian, precum Mycoplasmele și Chamydia sau de tip fungic, precum Candida albicans. Se consideră că și mediul înconjurător și factorii care țin de stilul de viață sunt implicați în patogeneză. Alte studii au demonstrat că etiologia acestui sindrom are și o componentă imunologică, prin alterarea funcției globulelor albe de tip natural killer (NK) și prin diminuarea răspunsului imun al limfocitelor T la anumiți stimuli antigenici[2][3][4].

Semne și simptome

            Diagnosticul Sindromului Oboselii Cronice se bazează pe prezența a minim 3 simptome pe o perioadă de mai mult de 6 luni dintre următoarele, intensitatea simptomelor putând varia de la forme ușoare la severe:

• Oboseală: se observă o scădere a abilității pacientului de a se implica în activitățile cotidiene pe care le putea executa fără impediment înainte de îmbolnăvire. Se remarcă o senzație de extenuare inclusiv în repaus, starea generală nefiind ameliorată de odihnă. Pacientul este obosit inclusiv în condițiile unui stil de viață sănătos, cu respectarea unui program de somn optim;
• Toleranta scazuta la efort: simptomele se înrăutățesc în urma expunerii la factori de stres fizici sau mentali care în mod normal erau tolerați fără afectarea pacientului;
• Somn neodihnitor: pacienții se simt extenuați indiferent de un program de somn sănătos, fiind epuizați inclusiv dimineața, imediat după ce se trezesc;
• Disfuncție cognitivă: probleme legate de gândire și procesare care se agravează în prezența efortului, stresului sau lucratului sub presiune;
• Intoleranță ortostatică: simptomele se agravează când pacientul trece din clinostatism în ortostatism, dar se pot ameliora la revenirea în clinostatism și/sau în urma manevrei Trendelenberg care constă în ridicarea picioarelor deasupra nivelului restului corpului când pacientul se află în decubit dorsal.

            La examenul obiectiv, nu se decelează modificări patognomonice. Pot fi prezente modificări la trecerea în ortostatism, precum hipotensiune ortostatică. De asemenea, la anumiți pacienți devin mai evidente la palpare ganglionii limfatici din regiunea gâtului și din zona axilară, însă sunt mobili și își păstrează consistența moale. La anumiți pacienți se remarcă un eritem ușor în regiunea amigdalelor[5].

Investigații paraclinice și imagistice

            Se pot recolta analizele de sânge uzuale precum hemoleucogramă, proteină C reactivă, transaminaze, glicemie, ionogramă pentru a determina orice cauză organică de oboseală cronică. Investigațiile imagistice sunt necesare în cazul în care se suspectează o patologie tumorală[6].

De asemenea, ar fi utilă evaluarea unui psiholog sau psihiatru pentru a exclude patologii de tip psihiatric, precum depresia, care se însoțesc de senzație de epuizare cronică și dezechilibru între aportul de somn și nivelul de energie.

Complicații

            Sindromul Oboselii Cronice poate da în special complicații de tip psihologic sau social, predispozând pacientul la depresie și anxietate, respectiv la izolare socială. Este important ca acesta să își înțeleagă patologia pentru a minimiza riscul de apariție a ipohondriei și a izolării sociale[7].

Diagnostic diferențial

            Diagnosticul de Sindrom de Oboseală Cronică este un diagnostic de excludere, ceea ce presupune eliminarea posibilității de a încadra patologia pacientului în alte afecțiuni în urma examinării clinice și paraclinice complete. Este de subliniat că este necesar să fie prezentă și componenta psihică de epuizare pentru a ne încadra în diagnostic. Diagnostice diferențiale includ patologiile maligne care sunt adesea acompaniate de oboseală cronică și trebuie eliminate foarte atent, precum și anemii, depresie, boli de tract gastrointestinal, hipotiroidism, infecție HIV, sindromul de apnee obstructivă de somn, scleroză multiplă și fibromialgie.

Tratament

            Tratamentul este în general de tip suportiv și se bazează pe îmbunătățirea calității vieții. Nu au fost aprobate medicamente de către FDA pentru tratamentul Sindromului Oboselii Cronice, însă există numeroase studii care demonstrează relația dintre abordarea unui stil de viață sănătos și îmbunătățirea simptomatologiei.

            Exemple de medicamente care s-au dovedit ineficiente în tratarea acestui sindrom includ antibiotice, glucocorticoizi, vitamine și antidepresive, atât parenteral cât și intravenos. S-a testat și eficiența inhibitorilor de citokine de tip Anakinra și a antagoniștilor de receptor de interleukina-1, însă fără rezultat.

            O atenție deosebită trebuie acordată dietei pacienților cu acest sindrom. Aceștia ar trebui să evite cafeina și glucidele cu eliberare rapidă, precum ciocolata, prăjiturile, etc., deoarece acestea le pot destabiliza nivelul de glicemie și ritmul somn-veghe.

Prognostic

            Sindromul Oboselii Cronice nu are în prezent tratament, iar simptomele pot persista ani de zile, putând exista și perioade de remisie. Totuși, mai mult de jumătate dintre pacienți se reîntorc la locul de muncă și își reiau rutina, adaptându-se la patologia lor și învățând să trăiască cu ea. Rezultatele cele mai pozitive sunt ale pacienților care reușesc să își dobândească un sentiment de control și de siguranță asupra bolii lor. Deși afectează stilul de viață, sindromul oboselii cronice nu crește riscul de mortalitate al pacienților[8].

Surse:

[1]Chronic fatigue syndrome/myalgic encephalomyelitis: an update

[2]Detection of an infectious retrovirus, XMRV, in blood cells of patients with chronic fatigue syndrome

[3]Analysis of cerebrospinal fluid from chronic fatigue syndrome patients for multiple human ubiquitous viruses and xenotropic murine leukemia-related virus

[4]Multiple co-infections (Mycoplasma, Chlamydia, human herpes virus-6) in blood of chronic fatigue syndrome patients: association with signs and symptoms

[5]Myalgic encephalomyelitis (or encephalopathy)/chronic fatigue syndrome: diagnosis and management | Guidance | NICE

[6]Using structural and functional MRI as a neuroimaging technique to investigate chronic fatigue syndrome/myalgic encephalopathy: a systematic review | BMJ Open

[7]Longitudinal follow-up of employment status in patients with chronic fatigue syndrome after mononucleosis | BMJ Open

[8]A systematic review describing the prognosis of chronic fatigue syndrome

[9]Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome (ME/CFS) | CDC

[10]Harrison’s Principles of Internal Medicine, 20e | AccessMedicine