Instabilitatea Atlanto-Axială
Instabilitatea Atlanto-Axială reprezintă o mobilitate exagerată a segmentului cranio-cervical, dat de o conformație anormală a anatomiei locale(articulațiile atlanto-axiale sau ligamentele ce susțin aceste articulații). Această patologie implică un set foarte divers de simptome nespecifice și poate fi determinată de o multitudine de factori, dintre care cei mai frecvenți sunt bolile de țesut conjunctiv (inflamatorii sau ereditare).
Noțiuni de anatomie:
Atlas și Axis sunt primele 2 vertebre ale coloanei vertebrale, situate în regiunea cervicală, sub cutia craniană. Atlas se articulează cu craniul prin fosetele articulare situate superior și cu axis prin fosetele articulare inferioare.
Axis are ca particularitate prezența unei proeminențe verticale în partea anterioară numită dinte, care pătrunde în canalul vertebral și face contact cu o suprafață articulară de la nivelul atlasului, fiind conectat de acesta prin ligamentul transvers. Astfel ligamentul împarte canalul vertebral într-o parte anterioară unde se află dintele axisului și o parte posterioară unde se găsește măduva spinării.
Anatomia zonei craniocervicale permite un grad mare de flexie, extensie și rotație, iar existența multiplelor ligamente conferă stabilitatea necesară pentru a evita lezarea prin compresiune a măduvei spinării.
Etiologie:
Instabilitatea segmentului atlanto-axial este de obicei congenitală, dar în cazul adulților poate apărea în urma unui traumatism acut sau a unei boli degenerative. Printre patologiile ce se asociază cel mai frecvent cu instabilitate atlanto-axiala se află acondroplazia(boală genetică ce afectează creșterea oaselor), scolioza congenitală(deformare a coloanei prezentă la naștere), sindromul Down, sindromul Morquio(boală genetică ce afectează metabolismul polizaharidelor) , neurofibromatoza(boală genetică ce implică formarea tumorilor la nivelul țesutului nervos), osteogenesis imperfecta(“boala oaselor de sticlă”) sau artrita reumatoidă(patologie inflamatorie cronică).
Un caz particular este sindromul Grisel, ce implică o instabilitate atlanto-axială prin subluxație, apărută secundar unei infecții în zona cranio-cervicală sau în urma unei proceduri otolaringologice. Mecanismul de apariție este necunoscut, dar una din teoriile acceptate la scară largă este răspândirea infecției pe cale hematogenă de la faringele posterior spre coloana vertebrală, însoțită de hiperemie și o relaxare anormală a ligamentelor atlanto-axiale. O categorie de pacienți cu risc crescut de a dezvolta sindrom Grisel sunt copiii cu sindrom Down, din cauza laxității ligamentare și a existenței unui spațiu atlantoaxial crescut în dimensiuni. Totuși, acesta poate apărea și la persoane fără o patologie predispozantă, în toate cazurile fiind necesar un diagnostic cât mai rapid, iar un consult neurochirurgical este indicat pentru a scădea mortalitatea și/sau morbiditatea[1]
În populația generală, fără factori de risc preexistenți, instabilitatea atlanto-axială este extrem de rară și are frecvență asemănătoare între sexe, putând apărea la orice vârstă.
Semne și simptome:
Prezentările clinice sunt diverse și de severitate variată, cele mai frecvente simptome fiind:
- Durere în zona cervicală(aproximativ 50% dintre pacienți);
- Restricție de mișcare la nivelul gâtului;
- Tulburări respiratorii;
- Parestezii(senzații anormale și neplăcute la nivelul pielii ce apar prin afectarea nervilor periferici, pacientul le aseamănă cu niște furnicături, arsuri, înțepături, amorțeală);
- Slăbiciune musculară(70% dintre pacienți);
- Semne piramidale(prezente la 90% dintre pacienți, se referă la afectarea fasciculului piramidal din măduvă), slăbiciune motorie ce interferă cu activitățile de rutină precum mersul pe jos, senzație de rigiditate, reflexe anormale cutanate(Babinski), pierderea mișcărilor voluntare fine, anomalii ale reflexelor osteotendinoase;
- Semne de compresiune a măduvei spinării(diferă în funcție de zona medulară comprimată: anterior, posterior, lateral, etc);
- Deficite senzitive, termice, dureroase, tulburări sfincteriene, deficite motorii pe segmente;
- În cazuri extrem de rare, pacienții se pot prezenta cu leziuni medulare severe ce cauzează tetraplegie sau moarte.
Diagnostic:
Dată fiind raritatea patologiei și numărul mic de studii bazate pe aceasta, nu există un set de criterii diagnostice internațional acceptate. Diagnosticul instabilității atlanto-axiale începe cu suspiciunea dată de cumulul de simptome și se conturează cu ajutorul investigațiilor imagistice. Acestea cuprind radiografia cervicală, CT și RMN, ce se fac în diverse poziții, cat și static/dinamic. După analizarea anatomiei generale a coloanei cervicale și a articulatiei cranio-cervicale pe imagistică, medicul va măsura anumiți parametri cu valoare diagnostică semnificativă, după cum urmează:
- Pe o radiografie antero-posteriară cu gura deschisă, se măsoară proiecțiile maselor laterale ale atlasului peste cele ale axisului. Astfel, dacă proiecția adunată a ambelor laterale este mai mare de 8.1mm, se consideră că există posibilitatea unei afectări a ligamentului transvers. („Rule of Spence”)[2];
- Intervalul atlantodens (ADI), măsoară distanța dintre marginea posterioară a arcului anterior al atlasului și marginea anterioară a dintelui axisului. Valorile sub 3mm la adulți și sub 4.5mm la copii sunt considerate normale, iar valorile mai mari indică o afectare a ligamentului transvers;
- Tehnicile imagistice mai avansate precum reconstrucția 3D după computer-tomograf pot arăta și gradul de rotație al vertebrelor (cum se poate regăsi în cazul unei subluxații atlanto-axiale);
- Pentru decelarea invaginației bazilare, se efectuează o radiografie din profil pe baza căreia se observă poziționarea dintelui axisului în raport cu linia Chamberlain(care unește palatul dur cu marginea posterioară a găurii occipitale). În mod normal, dintele se află sub această linie sau la maxim 3mm deasupra ei[3]. Instabilitatea articulației atlanto-axiale poate determina mișcări anormale la acest nivel, acestea ducând la această poziționare superioară a dintelui ce comprimă structurile nervoase.
În multe cazuri, pacientul se prezintă la medic acuzând unele din simptomele mai sus enumerate(ce sunt nespecifice), iar imagistica este neconcludentă sau normală, acest lucru fiind o problemă majoră de diagnostic. Din acest motiv, majoritatea cazurilor vor rămâne probabil nediagnosticate sau diagnosticate în mod eronat.
Diagnostic diferențial:
- Torticolis;
- Durere cervicală de alte cauze;
- Fixare rotatorie atlanto-axială;
- Fracturi ale dintelui axisului;
- Cefalee occipitală de alte cauze (ex:hipertensiune arterială);
- Boli degenerative ce implică coloana vertebrală;
- Traumatisme/Fracturi;
- Compresiuni ale sistemului nervos de alte cauze(ex:diverse tumori în proximitate).
Tratament:
Se face în funcție de simptomatologie și dorințele/așteptările pacientului și implică existența unei echipe multidisciplinare(neurolog, neurochirurg, genetician, etc), pentru conceperea unui plan individualizat optim pentru pacient.
Pacienții asimptomatici pot fi monitorizați pe termen lung din punct de vedere imagistic și clinic.
Pacienții cu simptome pot beneficia atat de tratament conservator, cat și de tratament chirurgical.
Tratamentul conservator constă în purtarea unui guler cervical pentru a menține stabilitatea segmentului craniocervical, dar are dezavantajul stigmei sociale și a faptului că nu ameliorează simptomatologia pe termen lung. De asemenea, se pot asocia antiinflamatoare nonsteroidiene și repaus la pat pentru managementul durerii, iar în cazul sindromului Grisel este necesar tratamentul antibiotic pentru vindecarea infecției.
Tratamentul chirurgical constă în fixarea segmentului craniocervical cu ajutorul unor șuruburi. Procedura ce implică reducerea invaginației bazilare(dacă există) prin tracțiune apoi incizie posterioară, reducere deschisă pentru restabilirea anatomiei fiziologice a coloanei vertebrale și fixare prin șuruburi pentru păstrarea poziției. Se poate face fixare doar între atlas și axis sau între cele doua și craniu, la nivelul occiputului, în cazul în care există și instabilitate cranio-cervicală.
Prognostic și evoluție:
În general, prognosticul este bun, în special la pacienții simptomatici ce au beneficiat de tratament chirurgical. Fuziunea cervicală ajută la restabilirea funcționalității și dispariția simptomatologiei, dar precum orice intervenție chirurgicală, implică riscuri(infecții, deficite neurologice, lezarea medulară, costuri financiare ridicate).
Surse:
[1]Grisel’s syndrome in otolaryngology: A systematic review – ScienceDirect
[2]Rule of Spence | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org
[3](PDF) Atlanto-Axial Instability and its Management | Sibhi Ganapathy – Academia.edu
[4]Nontraumatic atlantoaxial rotatory subluxation: grisel syndrome. Case report and literature review
[5]https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1988885607700263
[6]Theory of ME/CFS, Craniocervical Instability CCI, tethered cord, Long COVID, and connective tissue
[7]https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2020.00828/ful
[8]Atlantoaxial Instability: What’s Next? | Congenital Defects | JAMA Pediatrics